يحدث الاضطراب الذي يسبب نمو العضلات السريع لدى الأشخاص الذين لديهم تضخم عضلي مرتبط بالميوستاتين ، وهي حالة وراثية نادرة تقلل من دهون الجسم ويمكن أن تضاعف كتلة العضلات في الجسم. يمكن أن تسبب هذه الحالة ، والتي تعرف أيضًا باسم متلازمة تضخم العضلات ، زيادة في قوة العضلات.
Myostatin
ينتج تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين عن نقص في جين MSTN. يساعد جين MSTN الجسم على إنتاج البروتين myostatin ، وهو واحد من مجموعة من البروتينات التي تساعد الجسم في التحكم في تطور الأنسجة ونموها. Myostatin ، الذي ينشط في عضلات الهيكل العظمي التي تمكن الحركة ، وعادة ما يتحكم ويحد من نمو العضلات. تسبب طفرات الجين MSTN في أن خلايا الجسم لا تنتج إلا القليل أو لا تحتوي على الميوستاتين ، مما يؤدي إلى نمو عضلي كبير.
MSTN الجينات
تم اكتشاف جين MSTN وبروتين myostatin في عام 1997 من قبل علماء في جامعة جونز هوبكنز ، الذين وجدوا أنه عندما تم تعطيل هذا الجين ، كانوا قادرين على إنشاء الفئران الفائقة مع كتلة العضلات الكبيرة بشكل غير طبيعي. يواصل الباحثون إجراء دراسات وتجارب سريرية لاختبار تطبيقات جديدة للجين ، بما في ذلك حاصرات myostatin للأشخاص الذين يعانون من أمراض العضلات التنكسية ، مثل ضمور العضلات.
حادثة
وفقا للمعاهد الوطنية للصحة ، فإن تواتر حدوث تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين غير معروف. يرث الرضع جين MSTN من كل والد. طفرة في نسخ الجينات MSTN تسبب زيادات كبيرة في العضلات والقوة. يؤدي حدوث طفرة في نسخة جينية واحدة من MSTN إلى زيادة محدودة في كتلة العضلات. كل شقيق لشخص لديه حالة لديه القدرة على وراثة الشرط.
التشخيص والعلاج
يقوم الأطباء باختبار تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين عن طريق قياس حجم العضلات الهيكلية من خلال فحص الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي وغيرها من الاختبارات. يستخدم الأطباء الفرجار لقياس سماكة وسادة الدهون. الباحثون إجراء الاختبارات الوراثية الجزيئية لجين MSTN. يوصي الأطباء بالاستشارة الوراثية لمساعدة العائلات على فهم نمط الميراث وما هي فرص أن يرث الأشقاء هذه الحالة. لا توجد مشاكل طبية معروفة بسبب هذه الحالة ، والأشخاص الذين يعانون من الاضطراب لديهم تطور عقلي طبيعي ، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة.
